Mapa do genoma do feto pode ajudar a detectar doenças
Um detalhado mapa do genoma de um feto, obtido através de uma amostra de sangue da mãe e da saliva do pai, poderá ajudar a uma melhor detecção de uma série de raros problemas no bebê, indica uma pesquisa americana publicada nesta quarta-feira.
Este método não invasivo foi considerado mais seguro que a obtenção de líquido amniótico, o processo usual para efetuar testes destinados a detectar problemas genéticos, como a presença de três cópias do cromossoma 21, responsável pela trisomia 21 ou Síndrome de Down.
A sequência do genoma do feto permitirá detectar um maior número de variações genéticas de forma mais detalhada, explicaram os autores desta pesquisa divulgada na revista americana Science Translational Medicine.
Apesar de estudos anteriores terem mostrado que o genoma do feto apenas podia ser obtido com sangue da mãe, a última pesquisa oferece uma visão mais precisa ao incorporar DNA materno e paterno, afirmam os autores do estudo.
O resultado é uma visão mais clara das sutis variações no genoma do feto detalhada ao nível de "uma mudança da letra no DNA", afirmou o estudo. O avanço poderá ajudar os cientistas a identificar 3 mil doenças genéticas, conhecidas como desordens mendelianas, que afetam 1% dos recém-nascidos.
Estas incluem a doença de Huntington, a síndrome de Marfan, a retinoblastoma, a fibrose quística e uma forma de doença de Alzheimer. Os atuais testes de sangue pré-natais simplesmente rastreiam uma série de desordens genéticas e anormalidades congênitas específicas, como a Síndrome de Down.
Um bebê pode ter variações genéticas não compartilhadas com nenhum de seus pais. Estas novas variações podem aparecer durante a formação do óvulo, do esperma ou perto da concepção. Dado que estas novas mutações originam uma proporção importante de problemas genéticos, descobri-las se torna essencial para estabelecer um diagnóstico genético completo, explicaram os autores do estudo.
"Este trabalho abre a possibilidade de que possamos escanear o genoma completo do feto para buscar mais de 300 desordens monogênicas utilizando um simples teste não invasivo", afirmou Jay Shandure, professor associado de ciências de genoma na Universidade de Washington.
No entanto, advertiu que são necessários mais estudos para aproveitar totalmente o potencial e a capacidade desta nova técnica antes de colocá-la à disposição do público em geral. "Apesar da predição não invasiva do genoma fetal ser agora tecnicamente possível, sua interpretação, inclusive para desordens mendelianas de um só gene, continuará sendo um grande desafio", completou.
Este método não invasivo foi considerado mais seguro que a obtenção de líquido amniótico, o processo usual para efetuar testes destinados a detectar problemas genéticos, como a presença de três cópias do cromossoma 21, responsável pela trisomia 21 ou Síndrome de Down.
A sequência do genoma do feto permitirá detectar um maior número de variações genéticas de forma mais detalhada, explicaram os autores desta pesquisa divulgada na revista americana Science Translational Medicine.
Apesar de estudos anteriores terem mostrado que o genoma do feto apenas podia ser obtido com sangue da mãe, a última pesquisa oferece uma visão mais precisa ao incorporar DNA materno e paterno, afirmam os autores do estudo.
O resultado é uma visão mais clara das sutis variações no genoma do feto detalhada ao nível de "uma mudança da letra no DNA", afirmou o estudo. O avanço poderá ajudar os cientistas a identificar 3 mil doenças genéticas, conhecidas como desordens mendelianas, que afetam 1% dos recém-nascidos.
Estas incluem a doença de Huntington, a síndrome de Marfan, a retinoblastoma, a fibrose quística e uma forma de doença de Alzheimer. Os atuais testes de sangue pré-natais simplesmente rastreiam uma série de desordens genéticas e anormalidades congênitas específicas, como a Síndrome de Down.
Um bebê pode ter variações genéticas não compartilhadas com nenhum de seus pais. Estas novas variações podem aparecer durante a formação do óvulo, do esperma ou perto da concepção. Dado que estas novas mutações originam uma proporção importante de problemas genéticos, descobri-las se torna essencial para estabelecer um diagnóstico genético completo, explicaram os autores do estudo.
"Este trabalho abre a possibilidade de que possamos escanear o genoma completo do feto para buscar mais de 300 desordens monogênicas utilizando um simples teste não invasivo", afirmou Jay Shandure, professor associado de ciências de genoma na Universidade de Washington.
No entanto, advertiu que são necessários mais estudos para aproveitar totalmente o potencial e a capacidade desta nova técnica antes de colocá-la à disposição do público em geral. "Apesar da predição não invasiva do genoma fetal ser agora tecnicamente possível, sua interpretação, inclusive para desordens mendelianas de um só gene, continuará sendo um grande desafio", completou.
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